flickamellie

Symtom

Symtomen varierar avsevärt mellan olika personer och förändras dessutom med åldern.

Under graviditeten känner mammorna ofta mindre fosterrörelser än normalt. Det är vanligt att barnen föds i säte. Vid födseln är muskelslappheten (hypotonus) påfallande, framför allt i nacke och bål. Den motoriska utvecklingen är försenad och leder till att barn med syndromet lär sig att sitta, stå och gå senare jämfört med andra barn. Finmotoriken är oftast bättre än grovmotoriken.

Svaga sugreflexer gör att matningsproblem är vanliga i nyföddhetsperioden. Ofta orkar barnen inte själva ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barnen kan också äta sådant som normalt anses oätligt, och de har svårt att kräkas. Energibehovet är lågt, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. Utan restriktiv kostbehandling leder ätstörningen och det låga energibehovet senare i livet till extrem fetma och därmed till en ökad risk att utveckla typ II diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Många får även problem från ben och fötter på grund av den ökade belastning som övervikten medför, bland annat belastningsskador i knäna.

Ett annat symtom är låg produktion av könshormoner (hypogonadism) som leder till underutvecklade yttre könsorgan med sen och outvecklad könspubertet, men däremot förekommer tidig hudpubertet med behåring och svettning som hos vuxna. Hos nyfödda pojkar har testiklarna oftast inte vandrat ner i pungen.

Sned rygg (skolios) är vanligt och beror troligtvis på muskelsvaghet och ojämn balans mellan olika muskler i ryggen. Den sneda ryggen försämrar bröstkorgens rörelseförmåga och kan därför påverka andningsfunktionen. Den muskulära svagheten och obalansen medför ofta också skelning (strabism) och översynthet.

Olika former av epilepsi kan förekomma.

Vuxna personer med Prader-Willis syndrom är kortare än normalt. Medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Vissa gemensamma utseendemässiga drag är vanligt hos personer med syndromet. De är ofta ljusare än familjen i övrigt och har blå ögon. Fötter och händer är ofta påtagligt små. Pannan är smal, ögonen mandelformade och överläppen tunn.

Många har högt gomvalv. Tänderna är ofta små och utvecklas sent. En del har extratänder och defekter i tandemaljen. Personer med Prader-Willis syndrom har minskad salivbildning och saliven är tjock, vit och klibbig. I kombination med ätstörningen ökar det risken för karies. Många har svårt att tugga på grund av slappa muskler runt munnen.

Olika grad av muskelslapphet i munmuskulaturen samt anatomiska avvikelser i munnen och läpparna bidrar till talstörningar hos en del med syndromet. De har bland annat svårigheter att forma ljud, ett avvikande röstläge och hypernasalt tal. Talutvecklingen är ofta försenad. Så småningom får barnen oftast ett stort ordförråd, men språkförståelsen varierar med graden av begåvning.

Den intellektuella utvecklingen varierar från normalvariationens nedre del till svår utvecklingsstörning. De flesta har lindrig eller måttlig utvecklingsstörning. Förmågan till impulskontroll, koncentrationsförmåga, arbetsminne och planeringsförmåga (exekutiva funktioner) beror delvis på begåvningsutvecklingen. Barnets intellektuella utveckling hänger troligen samman med typen av avvikelse på kromosom 15.

Med syndromet följer ofta känslomässig labilitet som kan öka under tonårsperioden. Personer med Prader-Willis syndrom kan få humörsvängningar och andra beteendestörningar som skapar svårigheter i umgänget med andra och som kan leda till isolering. De kan ha svårt att förstå konsekvenserna av sina handlingar. Många barn har autistiska drag. De har ökad risk att utveckla tvångshandlingar, tvångstankar och andra ångesttillstånd. Risken är också större att de utvecklar självdestruktiva beteenden, som bitande och petande på kroppen, framför allt vid naglar och små sår.

Sömnbehovet är stort, särskilt hos spädbarn, som ibland måste väckas för att matas. Personer med Prader-Willis syndrom kan snabbt bli uttröttade vid fysisk aktivitet och faller ofta i sömn även dagtid, särskilt vid inaktivitet. För en del störs nattsömnen av täta, korta andningsuppehåll (apnéer), vilket kan bidra till tröttheten under dagen.

Många har en störd reglering av kroppstemperaturen, framförallt som spädbarn, men en del även i vuxen ålder. Den störda temperaturregleringen innebär bland annat att infektioner inte alltid ger upphov till feber. Många är också okänsliga för kyla och värme, så att de vintertid går ut i för tunna kläder och på sommaren klär sig för varmt.

Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Blåmärken uppstår ofta lätt, och efter varma bad blir huden röd.

Många med Prader-Willis syndrom reagerar annorlunda på vissa läkemedel och narkosgaser.

Sen är det ju så att vilket syndrom man än läser om så är det nästan alltid några saker som stämmer in, och det här är ju långt ifrån det första vi hittat som känt är Mellie.

Däremot så när vi tog upp den här funderingen med Anette så verkade hon tro att det här var något dom på Hab hade diskuterat med oss, för hon nämnde även att någon utav genetikerna som diskuterat fallet hade tydligen varit inne på Prader Willi också. Så helt uppenbart verkar vi inte vara helt ute och cyklar iallafall. Anette verkade ganska inne på det hon också och ville att vi skulle ta prover snart. Skrämmande så in i Helvete, men man vill ju veta.

Hur reagerar vi om det är det här syndromet?

Är det ett bra syndrom eller ett dåligt syndrom om man måste välja mellan pest eller kolera?

Det verkar ju inte helt omöjligt att hon ev kommer kunna leva ett relativt normalt liv, hon kommer nog kunna gå, ev prata , få gå i skola även om det då blir särskola osv.

Allt det låter ju hyffsat, det allra värsta skulle ju vara om hon blev ett kolli vilket ingen läkare verkar tro.

Men att få en dom kommer ju innebära att vi måste sluta hoppas på att det inte är nått stort fel på henne, att sluta hoppas att det bara är nått väldigt litet som knappt kommer märkas då hon är äldre, att hon skulle få gå i vanlig skola och få leva ett ganska normalt liv. För hur korkat det än kan verka så tror jag visa dar att det inte är fel på Mellie.

Jaja den som lever får veta....