Börjar vi närma oss sanningen tro...
.
.
.
Idag hade vi finbesök här hemma, Anette våran läkare från start kom förbi på ett hembesök. Hon hade vägarna förbi och hade inte träffat Mellie på väldigt länge.
Först när vi fick reda på att hon skulle komma blev vi jätte nervösa och trodde att hon kom hem till oss för att hon hade hittat vad som är fel, men det var som sagt bara för att hon hade vägarna förbi :)
.
.
.
Jag och Matte har googlat syndrom igen sen vi var på Hab, eftersom det kom fram lite nya deffekter under dom undersökningarna. Bland annat så nämnde dom att Mellies rygg såg lite sne ut. Sen pratade dom mycket om att hon verkade vara väldigt smärttålig , med tanke på att hon inte reagerade då dom undersökte några sår hon har som en normal bebis eller vuxen skulle tyckt varit väldigt obehagligt.
Sen när sjukgymnasten klädde av henne märkte reagerade dom på att hon blev så väldigt kall om fötterna och benen på en gång.
Att hon är väldigt smärttålig och att hon har varit väldigt kall är något som vi också har tänkt på ofta. Hon kan alltså vara iskall om benen samtidigt som hon svettas så det droppar om pannan vilket har verkat väldigt konstigt.
Så när vi kom hem hade vi lite nya sökord att lägga till framför ordet syndrom.
Det räckte med att söka på smärttålig så dök Prader Willi upp...
Det är oroväckande mycket som stämmer in på det syndomet tyvärr.
Det här är dom mest framträdande dragen/Felen Mellie hareller haft som vi kan se och som läkare har påpekat:
.
*Kortväxt
*Sen i utvecklingen
*Muskelslapphet
*Svårt att suga (fick ju sondmatas länge och klarar än idag inte av att äta själv på flaska)
*Mycket slem
*Andningsstopp som vi inte vet vad dom berodde på.
*Dålig syn, översynt och outvecklade synnerver.
*Man har i flera omgångar misstänkt att hon har eller har haft kramper eller epilepsi.
*Hon har pytesmå händer och fötter
*Sover stor del utav dygnet
*Liten triangelformad mun.
*Smärttålig
* Skum kroppstempratur
.
Det är säkert mycket mer också som jag kanske har glömt.
.
.
Så här står det om Prader willi på socialstyrelsens hemsida, det är skrämmande mycket som stämmer in på Mellie :(
Symtomen varierar avsevärt mellan olika personer och förändras dessutom med åldern.
Under graviditeten känner mammorna ofta mindre fosterrörelser än normalt. Det är vanligt att barnen föds i säte. Vid födseln är muskelslappheten (hypotonus) påfallande, framför allt i nacke och bål. Den motoriska utvecklingen är försenad och leder till att barn med syndromet lär sig att sitta, stå och gå senare jämfört med andra barn. Finmotoriken är oftast bättre än grovmotoriken.
Svaga sugreflexer gör att matningsproblem är vanliga i nyföddhetsperioden. Ofta orkar barnen inte själva ta bröstet eller flaskan utan måste sondmatas. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barnen kan också äta sådant som normalt anses oätligt, och de har svårt att kräkas. Energibehovet är lågt, runt 50-60 procent av vad som brukar vara normalt. Utan restriktiv kostbehandling leder ätstörningen och det låga energibehovet senare i livet till extrem fetma och därmed till en ökad risk att utveckla typ II diabetes samt hjärt- och kärlsjukdomar. Många får även problem från ben och fötter på grund av den ökade belastning som övervikten medför, bland annat belastningsskador i knäna.
Ett annat symtom är låg produktion av könshormoner (hypogonadism) som leder till underutvecklade yttre könsorgan med sen och outvecklad könspubertet, men däremot förekommer tidig hudpubertet med behåring och svettning som hos vuxna. Hos nyfödda pojkar har testiklarna oftast inte vandrat ner i pungen.
Sned rygg (skolios) är vanligt och beror troligtvis på muskelsvaghet och ojämn balans mellan olika muskler i ryggen. Den sneda ryggen försämrar bröstkorgens rörelseförmåga och kan därför påverka andningsfunktionen. Den muskulära svagheten och obalansen medför ofta också skelning (strabism) och översynthet.
Olika former av epilepsi kan förekomma.
Vuxna personer med Prader-Willis syndrom är kortare än normalt. Medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Vissa gemensamma utseendemässiga drag är vanligt hos personer med syndromet. De är ofta ljusare än familjen i övrigt och har blå ögon. Fötter och händer är ofta påtagligt små. Pannan är smal, ögonen mandelformade och överläppen tunn.
Många har högt gomvalv. Tänderna är ofta små och utvecklas sent. En del har extratänder och defekter i tandemaljen. Personer med Prader-Willis syndrom har minskad salivbildning och saliven är tjock, vit och klibbig. I kombination med ätstörningen ökar det risken för karies. Många har svårt att tugga på grund av slappa muskler runt munnen.
Olika grad av muskelslapphet i munmuskulaturen samt anatomiska avvikelser i munnen och läpparna bidrar till talstörningar hos en del med syndromet. De har bland annat svårigheter att forma ljud, ett avvikande röstläge och hypernasalt tal. Talutvecklingen är ofta försenad. Så småningom får barnen oftast ett stort ordförråd, men språkförståelsen varierar med graden av begåvning.
Den intellektuella utvecklingen varierar från normalvariationens nedre del till svår utvecklingsstörning. De flesta har lindrig eller måttlig utvecklingsstörning. Förmågan till impulskontroll, koncentrationsförmåga, arbetsminne och planeringsförmåga (exekutiva funktioner) beror delvis på begåvningsutvecklingen. Barnets intellektuella utveckling hänger troligen samman med typen av avvikelse på kromosom 15.
Med syndromet följer ofta känslomässig labilitet som kan öka under tonårsperioden. Personer med Prader-Willis syndrom kan få humörsvängningar och andra beteendestörningar som skapar svårigheter i umgänget med andra och som kan leda till isolering. De kan ha svårt att förstå konsekvenserna av sina handlingar. Många barn har autistiska drag. De har ökad risk att utveckla tvångshandlingar, tvångstankar och andra ångesttillstånd. Risken är också större att de utvecklar självdestruktiva beteenden, som bitande och petande på kroppen, framför allt vid naglar och små sår.
Sömnbehovet är stort, särskilt hos spädbarn, som ibland måste väckas för att matas. Personer med Prader-Willis syndrom kan snabbt bli uttröttade vid fysisk aktivitet och faller ofta i sömn även dagtid, särskilt vid inaktivitet. För en del störs nattsömnen av täta, korta andningsuppehåll (apnéer), vilket kan bidra till tröttheten under dagen.
Många har en störd reglering av kroppstemperaturen, framförallt som spädbarn, men en del även i vuxen ålder. Den störda temperaturregleringen innebär bland annat att infektioner inte alltid ger upphov till feber. Många är också okänsliga för kyla och värme, så att de vintertid går ut i för tunna kläder och på sommaren klär sig för varmt.
Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Blåmärken uppstår ofta lätt, och efter varma bad blir huden röd.
Många med Prader-Willis syndrom reagerar annorlunda på vissa läkemedel och narkosgaser.
Sen är det ju så att vilket syndrom man än läser om så är det nästan alltid några saker som stämmer in, och det här är ju långt ifrån det första vi hittat som känt är Mellie.
Däremot så när vi tog upp den här funderingen med Anette så verkade hon tro att det här var något dom på Hab hade diskuterat med oss, för hon nämnde även att någon utav genetikerna som diskuterat fallet hade tydligen varit inne på Prader Willi också. Så helt uppenbart verkar vi inte vara helt ute och cyklar iallafall. Anette verkade ganska inne på det hon också och ville att vi skulle ta prover snart. Skrämmande så in i Helvete, men man vill ju veta.
Hur reagerar vi om det är det här syndromet?
Är det ett bra syndrom eller ett dåligt syndrom om man måste välja mellan pest eller kolera?
Det verkar ju inte helt omöjligt att hon ev kommer kunna leva ett relativt normalt liv, hon kommer nog kunna gå, ev prata , få gå i skola även om det då blir särskola osv.
Allt det låter ju hyffsat, det allra värsta skulle ju vara om hon blev ett kolli vilket ingen läkare verkar tro.
Men att få en dom kommer ju innebära att vi måste sluta hoppas på att det inte är nått stort fel på henne, att sluta hoppas att det bara är nått väldigt litet som knappt kommer märkas då hon är äldre, att hon skulle få gå i vanlig skola och få leva ett ganska normalt liv. För hur korkat det än kan verka så tror jag visa dar att det inte är fel på Mellie.
Jaja den som lever får veta....
...............................
..................................
.......................................................................................................................................................................
Alltid är det något med Mellie.
.
.
Inte nog med att vi ska försöka handskas med att hon har något handikapp eller utvecklingstörning och att hon har/haft problem med andningen så tillkommer det så JÄKLA mycket annat hela tiden.
.
.
Idag har varit en dålig dag och jag sa sa dom hemska orden igen som jag varken tänkt eller sagt på väldigt många månader...Att jag önskade att hon lika gärna bara kunde dö....
Förmodligen är inte det något jag vill men ibland blir det bara för mycket. Just nu är det stora bekymret att hon inte äter, vilket sätter en enorm press på oss som föräldrar. Varför äter hon inte, och varför går hon inte upp i vikt???
Mellie har inte gått upp i vikt på många månader och inte heller växt på längden, vilket kan vara ett tecken på att hon kanske lider av ett syndrom som gör att hon så småningom kommer att tyna bort och dö. Visa dagar vill jag bara lämna tillbaka henne på sjukhuset och be dom ta över ansvaret över hennes utveckling .
Istället är det idag så att vi får en sån jäkla press på oss, för istället för att hitta orsaken till VARFÖR hon inte äter så får vi bara mer och mer restriktioner hur vi ska försöka få i henne mer mat och energi. Tex Smör i maten, ersättning i gröten, olja i ersättningen osv osv. Men som sagt...borde det inte vara intressant att veta varför ungen inte äter som hon ska eller går upp i vikt??
.
.
..............................
..................................
.
.
En annan sak som gör oss oroliga och frustrerade är att Mellie sover så mycket, vissa dagar sover hon nästan hela dagarna.
Det kanske kunde kännas lite okej om det inte vore så att man känner enorm press att träna henne. Alla vill ju att hon ska gå framåt i utvecklingen och för att hon ska göra det krävs det av oss att hon får stimulans och att hon ska tränas. Hon ska ligga på mage och träna, sitta och leka med saker och helst få ett intresse att följa saker, men det är inte så lätt, för hon bara somnar. Det spelar ingen roll om Mellie ligger på mage eller om hon sitter rakt upp och ner så somnar hon...
Jag kan själv sitta som en galen duracell kanin och sjunga prästens lilla kråka med henne skuttandes i knät och hon tittar ändå bara på mig med trötta ögon och så somnar, vilken tid på dygnet jag än försöker...å det gör mig så in i bombens frustrerad då jag vet att det är så enormt viktigt för hennes utveckling att hon gör massa saker.
Misslyckad är nog det bästa ordet man kan beskriva hur man känner sig då man inte ens klarar av att roa sitt eget barn en enda gång.
.
.
....................................
.............................
.
.
Sen har vi även hennes mage som jag tror har krånglat sen dag 1, och även där känns det som att ingen tar reda på vad som är fel. Vare sig det är en del av hennes "syndrom" bild eller inte så borde det vara hög prio att ta reda på varför hon har sånna besvär. Antingen är hon stenhård i magen och klarar inte av att bajsa eller så är hon lös och gör av med ett blöj paket om dagen nästan, sällan något mitt i mellan. Lösningen på det är laktulos och laktos/mjölkproteinfri mat och dryck trots att ingen testat om hon är känslig för mjölkprodukter vilket jag tycker är konstigt. Det är hur enkelt som helst att testa men istället väljer man att ta bort det på prov under några månader utan en tanke på att det komplicerar våran vardag ytterligare. visst det är väl inte ett så stort projekt att kolla matburkar lite extra i affären, eller att beställa ersättning på apoteket men ändå känns det som att allt med Mellie ska vara annorlunda och extra jobbigt.
Hon verkar även ha väldigt ont i magen minst en gång om dagen. Ett typiskt "maganfall" yttrar sig genom att det bubblar och smäller i magen sen börjar Mellie grina, hon blir så upprörd att hon blir slemmig och det låter som att hon får svårt att andas, sen har hon oftast en puls som ligger runt 220. Det kommer även skumma ljud från halsen, som jättehöga uppstötningar och allt det här kan hålla på ibland upp mot 2 timmar sen avslutar hon det för det mesta med att bajsa och sen blir hon lugn.
Det värsta med dom här "anfallen" är nog att vi inser att det här är så plågsamt för henne, man ser verkligen hur hon plågas. Hon är ju så tålig och har enormt hög smärttröskel annars, så det här är oftast dom enda gångerna hon ledsen och gråter.
.
.
Det här kanske inte låter som några stora grejer men tillsammans med allt blir det så STORT....
Vissa dagar orkar man mer än andra och idag är en sån dag då allt känns skit..
I morgon är det säkert en bra dag och då tycker jag väl knappt att det är något större fel på Mellie, att hon bara är lite sen i utvecklingen eller nått... vi har fortfarande på oss åkbandet till den där berg och dalbanan som vi nämnt tidigare...
..................
.
Idag har det varit en intensiv och händelserik dag.
.
Det började med att vi träffade Mellies Ortoped, som fixade och donade lite med dom olika handskenorna.
På nätterna har hon hårda handskenor för att sträcka ut lederna i fingrarna som är stela. Dom har verkligen gjort underverk om man jämför hur fingrarna såg ut från början med hur dom ser ut idag, nu är dom nästan helt raka och relativt rörliga.
Sen på dagtid ska hon ha mjuka skenor för att hjälpa till att få ut tummen som idag sitter lite för långt in i handen.
Bara att veta åt vilket håll man ska sätta på skenorna är ett helt projekt
.
Där fick vi även mer tips och råd hur vi ska träna och stretcha ut fingrarna på bästa sätt.
.
Sen fortsatte dagen med att vi träffade våran Kurator, Sjukgymnast, Logoped,Pedagog, Sjuksköterska och Läkare.
Stundvis var alla i samma rum och allt kändes lätt kaotiskt :) Det skulle klämmas och kännas samtidigt som Mellie skulle försöka visa hur hon äter på ett naturligt sätt.
Vi provade ut ytterligare hjälpmedel, bla tyckte dom att hon skulle ha någon special "åkabortmatstol" som skulle gjutas efter hennes former och som vi kunde bära runt henne i :)
Jag är som vanligt lite skeptiskt till att få hem massa hjälpmedel eftersom jag tycker att det känns som att dom gör henne sjukare än vad hon är i dagsläget. Jag kan till exempel inte se varför vi ska ha en duschstol till en liten bebis som fortfarande går bra att bada i balja och som det fungerar utmärkt att bada tillsammans med i ett vanligt badkar.
Fast det är klart, frågar man Matte vad han tycker om att få alla dessa hjälpmedel så är det helt tvärtom. Han älskar verkligen att bli erbjuden alla dessa hi tech prylar :) Han kommer förmodligen tack ja till allt dom presenterar för oss.
.
Överlag kändes det som att det var väldigt possitiva möten idag, alla pratade om att Mellie har utvecklats jättemycket sen dom träffade henne sist. Bland annat tyckte dom att hon var mer närvarande i blicken, att hennes huvud var mycket stadigare och att hennes kropp börjat få en normalare form, att den inte är lika kuddig längre som den varit sen hon föddes.
Våran läkare berättade att under en utbildning tillsammans med landets främsta genetiker hade Mellie disskuterats. Tydligen så hade ingen av dom någon id'e eller tanke på vad som är fel på henne. Nu är ju frågan hur man ska ställa sig till det, är det possitivt eller negativt att dom inte har en aning om vad som är fel??
Är hon kanske bara väldigt sen i sin utveckling eller kan det vara så att hon har ett VÄLDIGT ovanligt syndrom?
.
.....................................................................................................
....................................................................................................
